Il disturbo disintegrativo della fanciullezza (DDF) e diagnosi differenziale con l’autismo

Il disturbo disintegrativo della fanciullezza (DDF), è una sindrome clinica caratterizzata da una “disintegrazione” delle funzioni mentali e da una regressione del linguaggio e delle funzioni intellettive, dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale fino al 2° – 3° anno d’età.

Questa condizione neuropsichiatrica –tipica dell’infanzia – fu descritta, sebbene con differente denominazione, nel lontano 1930 da Heller, ancora prima che Kanner, nel 1943, descrivesse l’autismo infantile, un disturbo considerato ad essa correlato. L’età di esordio del disturbo, elemento cruciale e dirimente, ai fini della diagnosi differenziale con l’autismo, è  delineata nel DDF da : sviluppo normale almeno fino al secondo anno di vita, specialmente riguardo alla “perdita di capacità precedentemente acquisite”, elemento assente nel disturbo autistico. I bambini affetti da DDF presentano generalmente un’anamnesi familiare positiva per il disturbo e ciò in assenza di autismo, schizofrenia o neuropatie organiche, suggerendo che nel DDF possa esserci una base genetica. Può provocare un’alterazione del funzionamento del cortex prefrontale con conseguente iperattività, disorganizzazione,comportamento impulsivo e persino deficit cognitivi per un alterato metabolismo della serotonina, della dopamina e delle encefaline. Specifiche del DDF sono,in ordine decrescente di frequenza:  la compromissione/perdita della parola, le alterazioni del funzionamento sociale,la stereotipia/resistenza al cambiamento, l’iperattività, i disturbi affettivi/l’ansia e il deterioramento delle capacità di auto-aiuto. Infatti,oltre la rilevante regressione delle capacità precedentemente acquisite, è il disturbo della comunicazione ad apparire particolarmente suggestivo per il DDF. Sintomi associati possono essere l’aggressività, l’agitazione, il comportamento auto-lesivo, il comportamento compulsivo, con deterioramento del funzionamento sociale più marcato di quello motorio. Occorre rilevare, tra l’altro, che,mentre il DDF è caratterizzato da uno sviluppo normale prima della sua stessa insorgenza, l’autismo, per definizione, è associato con problemi di sviluppo. Il DDF differisce dall’autismo classico per le sue modalità di presentazione, dato che a un prolungato periodo di normale sviluppo fa seguito una marcatissima perdita di abilità. I dati relativi all’outcome indicano che lo sviluppo dopo la regressione è meno soddisfacente in pazienti con DDF che in quelli con autismo classico o altri tipi di disturbi pervasivi dello sviluppo.

Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (DDF) comporta, dal punto di vista del funzionamento, la compromissione generalmente irreversibile di tre grandi aree del comportamento:

• relazioni sociali ed empatia
• comunicazione, linguaggio e immaginazione
• flessibilità mentale e range di interessi (che risultano anomali, ripetitivi e stereotipati)
• La perdita clinicamente significativa di capacità in precedenza acquisite, in almeno due delle seguenti aree: il linguaggio ricettivo o espressivo; le abilità sociali o comportamento adattivo; il controllo della funzione vescicale o intestinale; il gioco; le capacità motorie.

Mentre il funzionamento appare compromesso con anomalie in almeno due delle seguenti aree:

• Compromissione qualitativa dell’interazione sociale (es. alterazioni dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare  relazioni alla pari, mancanza di reciprocità sociale o emozionale)
• Alterazioni qualitative della comunicazione (es. ritardo o perdita del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, perdita della capacità di eseguire in maniera variata funzioni fare-pensare)
• Pattern limitati, ripetitivi e stereotipati di comportamenti,interessi, ed attività, con stereotipie motorie e manierismi.